گزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
Authors
abstract
سابقه و هدف: استئوپتروز (osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت نمود. از برادر بیمار اول، بعد از تولد با توجه به سابقه خانوادگی رادیوگرافی استخوانی گرفته شد و با مشاهده افزایش تراکم استخوانی، تشخیص استئوپتروز داده شد. در پیگیری بیمار دوم تا 3 سالگی هیچگونه علائم بالینی و آزمایشگاهی مثبتی یافت نشد. در پدر بیماران با توجه به سابقه خانوادگی، رادیوگرافی استخوانی انجام و تشخیص آلبرزشونبرگ داده شد. نتیجه گیری: در هر شیرخواری که در رادیوگرافی افزایش تراکم ژنرالیزه مشاهده شود باید به فکر بیماری استئوپتروز بوده، معاینات و بررسی های تکمیلی را انجام داد.
similar resources
گزارش یک خانواده با دو مورد استئوپتروز با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب
این مقاله فاقد چکیده میباشد.
full textگزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...
full textگزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...
full textاولین گزارش سه مورد فنوتیپ بمبئی در یک خانواده در استان یزد
The Bombay (Oh) Phenotype is a rare blood group. Phenotypes of this group lack H antigens on their red blood cell membrane and have strongly reactive anti-H in the serum for which patients can receive only autologus or Bombay phenotype red blood cells. We report three cases with Bombay blood group in the city of Yazd to emphasize the transfusion challenges in such patients.
full textعقب‌ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد
Background: Mental retardation is defined as impaired mental capacity and ability to comply with environmental and social conditions. Chromosomal abnormalities are the most important causes of mental retardation. Carriers of balanced chromosomal translocation are phenotypically normal, although they may be at risk of infertility, recurrent miscarriage or giving birth to mentally retarded childr...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابلجلد ۶، شماره ۱، صفحات ۶۰-۶۳
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023